动脉肝脏发育不良综合征,本征为遗传性疾病,属常染色体显性遗传,有家族性发病倾向。下面新生代试管服务中心为您解答动脉肝脏发育不良综合征可以做试管吗?
什么是动脉肝脏发育不良综合征
动脉肝脏发育不良综合征即动脉-肝发育不良综合征(arteriohepatic dysplasia syndrome)又称胆汁淤积综合征、Alagille 综合征。
呈现持续性黄疸,3 个月左右出现全身皮肤瘙痒,肌腱或皮下伴有色斑如黄色瘤等慢性肝内胆汁淤积征象;特征性外貌(前额突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出);脊柱畸形;生长发育延迟;智力发育迟滞;性腺功能低下。
动脉肝脏发育不良综合征的症状
动脉肝发育不良综合征男女均可发病,在出生后3个月内发生轻度黄疸,肝内胆汁淤积为本病的主要特征;严重瘙痒,前额突出,眼与鼻的距离大,下颏小而尖;肺动脉瓣可闻及收缩期杂音;脊椎前弓裂开,不融合,无脊柱侧突,有程度不等的智力发育迟缓;可有睾丸发育不良。
动脉肝脏发育不良综合征的遗传方式
本征为遗传性疾病,属常染色体显性遗传,有家族性发病倾向。显性率达98%左右,但个体的表现度可有很大差别,因此表型有高度变异性。95%左右的Alagille综合征因位于染色体20p12的Jaggedl基因突变引起。
动脉肝脏发育不良综合征可以做试管吗?
当然可以试管,:通过PGD/PGS技术对胚胎进行基因诊断,染色体筛查,可以有效的筛查出不良胚胎,排除掉染色体异常胚胎,避免疾病遗传、优生优育:对于夫妇双方任一方有家族遗传病,第三代试管技术可以降低绝大部分胎儿的健康风险,达到优生优育的目的.
试管能避免动脉肝脏发育不良综合征吗?
第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术的出现,为众多有家族遗传病史的患者带来了希望,第三代试管婴儿先进的基因筛查诊断技术不仅可以对家族遗传病筛查,也可以为大龄夫妇诊断染色体是否有异常。第三代试管婴儿技术的好处在于,能为各种原因引起的染色体异常提供精确的检测,从根源上防止了宝宝先天性疾病的发生,现在第三代试管婴儿技术己经得到较广泛的应用,所以三代试管婴儿是可以避免动脉肝脏发育不良综合征的。
以上是关于动脉肝脏发育不良综合征可以做试管吗?的相关解答,如想咨询更多试管婴儿的信息,可咨询我们在线客服,我们将第一时间为您解答!