囊性纤维化是常染色体隐性遗传。
新生代试管服务中心带你了解什么是囊性纤维化
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什么是囊性纤维化
囊性纤维化是常染色体隐性遗传,白人中基因携带者占3%。囊性纤维化是由位于第7对染色体囊性纤维化基因突变引起的常染色体隐性遗传病。病人是纯合子,其双亲是杂合子。 临床主要表现在呼吸系统、消化系统和生殖系统三个方面,患者若咳出大量脓性痰或伴咯血时,提示有支气管扩张和肺脓肿的可能。主要是呼吸系统方面的纤维化,可能会导致呼吸衰竭和肺源性心脏病。抗生素喷雾可用于治疗中的消毒,支气管扩张剂也可用于维持气道的开放。
囊性纤维化的症状
在呼吸系统,主要表现为反复出现的支气管感染和气道阻塞。新生儿出生以后,几天内就可以出现症状。早期可有轻度的咳嗽,伴发肺炎、肺不张等,之后可以出现咳嗽加剧,不易咳出黏痰,呼吸急促。有的患者可以出现大量的咳脓性痰,或者是咯血。侵及到消化系统,可以出现消化及营养不良。新生儿由于肠黏液分泌和粘度增加,以及缺陷胰酶等,可以影响蛋白质的消化,儿童也可以发生肠梗阻和直肠脱垂。胰腺分泌不足,则出现腹胀、腹部隆起、排出大量泡沫状恶臭粪便等消化不良的症状,甚至会发生脂肪泻和氮溢。生殖系统,男性纤维化影响生殖系统的时候,有可能会阻塞连接睾丸和前列腺的管道,也就是输精管,所以很多患者都可能伴有不孕不育症。
囊性纤维化的遗传方式
囊纤维化是一种常染色体隐性遗传病,由染色体突变所致,属遗传性外分泌腺病。多见于胃肠及呼吸系统,常有慢性阻塞性肺病、胰腺外分泌功能不全及高出汗电解质等特点。经常合并肺炎、肺不张、肺纤维化等。
囊性纤维化可以做试管吗?
如何预防囊性纤维化,避免新生儿患有囊性纤维化变得非常重要。国际专家表示,试管婴儿技术完全是可以的,目前
第三代试管婴儿的PGD技术能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如地中海贫血症等疾病,即可通过此类诊断直接发现。而且第三代试管婴儿技术,可筛查300种遗传疾病,囊性纤维化(CFTR)也在筛查的病种之中。避免遗传类致病基因影响下一代的健康。
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